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Biallelic Variants in ERLIN1: a Series of 13 Individuals with Spastic Paraparesis
Guillaume Cogan, Maha S. Zaki,Mahmoud Issa, Boris Keren,Marine Guillaud-Bataille,Florence Renaldo,Arnaud Isapof, Pauline Lallemant, Giovanni Stevanin,Lena Guillot-Noel,Thomas Courtin,Julien Buratti,Cécile Freihuber,Joseph G. Gleeson, Robyn Howarth,Alexandra Durr, Jean-Madeleine de Sainte Agathe, Cyril Mignot
Human Genetics（2024）
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Paroxysmal Strabismus and Stridor Acquired in Childhood: Do Not Overlook Calcemia
A. Escudier, Éloïse Giabicani, Bénédicte Neven,Elodie Gouache, M. Blanchard,Arnaud Isapof,Marie‐Christine Nouguès,Cécile Freihuber
Archives de Pédiatrieno. 2 (2020): 104-106
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Impact of Severe Polyhandicap on Parents' Quality of Life: A Large French Cross-Sectional Study
Marie-Christine Rousseau,Karine Baumstarck,Sherezad Khaldi-Cherif,Catherine Brisse,Agnes Felce,Benjamin Moheng,Anderson Loundou,Thierry Billette de Villemeur,Pascal Auquier,Tanguy Leroy,Cecile Freihuber, Sofiane Amalou, Julie Bonheur,Stephanie Valence,Marie-Christine Nougues, Laurent Luciani, Jean-Pierre Nouet, Catherine Coiffie,Sophie Mathieu, Moustafa Ardati, Delphine Heron, Alexandra Afenjar,Kim Maincent, Diana Rodriguez, Diana Doummar,Marie-Laure Moutard, Daniel Willocq,Maria Valkov, Stephane Pietra, Stephane Lenormand, Elizabeth Grimont
PloS oneno. 2 (2019): e0211640-e0211640
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