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Challenging Diagnosis of a Patient with Two Novel Variants in the SYNE1 Gene
Anna Kuchina,Aysylu Murtazina,Artem Borovikov, Dmitrii Subbotin,Sergey Bardakov, Maria Akhkiamova, Aleksandra Nikolaeva,Olga Shchagina,Sergey Kutsev
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCESno. 19 (2024)
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Case Report: Exploring the Clinical Spectrum of LGMD R27: Insights from a Case Study with Homozygous Pathogenic Variant in the JAG2 Gene
Sergey Nikitin, Evgeniya Melnik,Inna Sharkova,Aysylu Murtazina,Olga Shchagina, Victoriia Zabnenkova, Vadim Tsargush, Elena Dadali, Sergey Kutsev
Frontiers in Pediatrics (2024)
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