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Pulmonale interstitielle Glykogenose bei einem Säugling mit homozygoter pathogener Variante im WWOX-Gen: Eine Erstbeschreibung
P. Maier,N. Schwerk,K. Schütz, D. Renz,P. Braubach,S. v. Hardenberg,B. Auber
45. Jahrestagung der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie Klinische Pädiatrie (2024)
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Rapid Trio Whole Genome Sequencing in Critically Ill Children - Preliminary Results of the First German Multicenter Study ("baby Lion")
Bernd Auber, Gunnar Schmidt, Chen Du, Alexander von Gise, Bettina Bohnhorst,Michael Sasse,Harald Koeditz, Michaela Losch, Bernd Haermeyer, Benedikt Schnur, Florian Kaisen, Sandra von Hardenberg
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2024): 623-623
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