Kutkowska-Kaźmierczak Anna - Inst Mother & Child Hlth

基本信息

浏览量：7

职业迁徙

个人简介

暂无内容

研究兴趣

论文共 58 篇作者统计合作学者相似作者

按年份排序按引用量排序主题筛选期刊级别筛选合作者筛选合作机构筛选

A Study of Polish Family with Scoliosis and Limb Contractures Expands the MYH3 Disease Spectrum

Justyna Frasunska,Agnieszka Pollak,Pawel Turczyn,Anna Kutkowska-Kazmierczak, Jakub Peplowski,Rafal Ploski,Beata Tarnacka

GENES（2024）

引用0浏览0WOS引用

Coexisting Conditions Modifying Phenotypes of Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome

Maciej Geremek,Marta Smyk,Anna Kutkowska-Kazmierczak,Kamila Ziemkiewicz,Tomasz Gambin,T. Blaine Crowley,Elaine Zackai,Beverly Emanuel,Donna McDonald-McGinn,Beata Nowakowska

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2024）

引用0浏览0WOS引用

Hypogonadism - when Does Genetic Diagnosis Help in Therapy

Katarzyna Jankowska,Anna Kutkowska-Kazmierczak,Agnieszka Magdalena Rygiel

GINEKOLOGIA POLSKAno. 4 (2024): 245-251

引用0浏览0WOS引用

Molecular Analysis of Inherited Disorders of Cornification in Polish Patients Show Novel Variants and Functional Data and Provokes Questions on the Significance of Secondary Findings

Katarzyna Wertheim-Tysarowska,Katarzyna Osipowicz,Katarzyna Woźniak,Justyna Sawicka, Adrianna Mika,Anna Kutkowska-Kaźmierczak,Katarzyna Niepokój,Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska,Bartłomiej Wawrzycki,Aldona Pietrzak,Robert Śmigiel,Bartosz Wojtaś,Bartłomiej Gielniewski,Alicja Szabelska-Beresewicz,Joanna Zyprych-Walczak,Agnieszka Magdalena Rygiel,Alicja Domaszewicz,Natalia Braun-Walicka,Alicja Grabarczyk,Sylwia Rzońca-Niewczas, Ruszkowska Lidia,Mateusz Dawidziuk,Dominik Domański,Tomasz Gambin, Monika Jackiewicz, Katarzyna Duk,Barbara Dorożko,Orest Szczygielski,Natalia Krześniak,Bartłomiej H Noszczyk,Ewa Obersztyn,Jolanta Wierzba,Artur Barczyk,Jennifer Castaneda, Anna Eckersdorf-Mastalerz,Anna Jakubiuk-Tomaszuk,Paweł Własienko,Ilona Jaszczuk,Aleksandra Jezela-Stanek,Jakub Klapecki,Michel van Geel,Cezary Kowalewski,Jerzy Bal,Antoni Gostyński

Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2024): 1-14

引用0浏览0WOS引用

Prenatal Vs Postnatal Diagnosis of 22q11.2 Deletion Syndrome: Cardiac and Noncardiac Outcomes Through 1 Year of Age

Lindsay R. Freud,Stephanie Galloway,Blaine Crowley,Julie Moldenhauer,Ann Swillen,Jeroen Breckpot,Antoni Borrell,Neeta L. Vora,Bettina Cuneo,Hilary Hoffman,Lisa Gilbert,Beata Nowakowska,Maciej Geremek,Anna Kutkowska-Kazmierczak,Joris R. Vermeesch,Koen Devriendt,Tiffany Busa,Sabine Sigaudy,Trisha Vigneswaran,John M. Simpson,Jeffrey Dungan,Nina Gotteiner,Karl -Philipp Gloning,Maria Cristina Digilio,Marta Unolt,Carolina Putotto,Bruno Marino,Gabriela Repetto,Magdalena Fadic,Sixto Garcia-Minaur, Ana Achon Buil,Mary Ann Thomas,Deborah Fruitman,Taylor Beecroft,Pui Wah Hui,Solveig Oskarsdottir,Rachael Bradshaw,Amanda Criebaum,Mary E. Norton,Tiffany Lee,Miwa Geiger,Leslie Dunnington,Jacqueline Isaac,Louise Wilkins -Haug,Lindsey Hunter,Claudia Izzi,Marika Toscano,Tullio Ghi,Julie Mcglynn,Francesca Romana Grati,Beverly S. Emanuel,Kimberly Gaiser,William Gaynor,Elizabeth Goldmuntz,Daniel E. Mcginn,Erica Schindewolf,Oanh Tran,Elaine H. Zackai,Qi Yan,Anne S. Bassett,Ronald Wapner,Donna M. McDonald-McGinn

AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY（2024）

引用1浏览0WOS引用

Prenatal Detection of a FOXF1 Deletion in a Fetus with ACDMPV and Hydronephrosis

Katarzyna Bzdęga,Anna Kutkowska-Kaźmierczak,Gail H Deutsch,Izabela Plaskota,Marta Smyk,Magdalena Niemiec,Artur Barczyk,Ewa Obersztyn,Jan Modzelewski, Iwona Lipska,Paweł Stankiewicz,Marzena Gajecka,Małgorzata Rydzanicz,Rafał Płoski, Tomasz Szczapa,Justyna A Karolak

Genes（2023）

引用0浏览0WOS引用

Expanding the Knowledge of KIF1A-Dependent Disorders to a Group of Polish Patients

Justyna Paprocka,Aleksandra Jezela-Stanek,Robert Smigiel,Anna Walczak,Hanna Mierzewska,Anna Kutkowska-Kazmierczak,Rafal Ploski,Ewa Emich-Widera,Barbara Steinborn

GENES（2023）

引用0浏览0引用

Unexpected sequencing results in critically affected newborns with extremely severe expression of genetic syndromes

Anna Kutkowska-Kazmierczak,Agata Bojdo, Iwona Walczak, Elzbieta Mortensen, Joanna Stankiewicz,Maciej Geremek,Tomasz Gambin,Mateusz Dawidziuk,Pawel Gawlinski,Olga Kordowska,Jakub Klapecki, Joanna Janowska,Katarzyna Niepokoj,Joanna Kosinska,Anna Walczak,Grazyna Kostrzewa, Aleksandra Jezela,Jacek Witwicki,Robert Smigiel,Rafal Ploski,Jerzy Bal,Beata Nowakowska,Ewa Obersztyn,Monika Gos

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 234-235

引用0浏览0引用

Genetic analyses in Polish patients with lethal lung developmental disorders

Katarzyna Bzdega,Anna Kutkowska-Kazmierczak,Izabela Plaskota,Marta Smyk,Magdalena Niemiec,Artur Barczyk, Malgorzata Nowak-Ples,Witold Blaz,Beata Loniewska,Andrzej Marszalek,Gail Deutsch, Tomasz Szczapa,Pawel Stankiewicz,Justyna Karolak

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS (2023): 117-118

引用0浏览0引用

Xia-Gibbs syndrome - variable clinical manifestation of three cases from a single genetic department

Anna Kutkowska-Kazmierczak,Pawel Wlasienko,Maria Boczar,Olga Malinowska,Tomasz Gambin,Malgorzata Kruk,Agata Lipiec,Jerzy Bal,Ewa Obersztyn,Monika Gos

EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS（2022）

引用0浏览0引用

加载更多

作者统计

合作学者

合作机构

D-Core

合作者
学生
导师

暂无相似学者，你可以通过学者研究领域进行搜索筛选

数据免责声明

页面数据均来自互联网公开来源、合作出版商和通过AI技术自动分析结果，我们不对页面数据的有效性、准确性、正确性、可靠性、完整性和及时性做出任何承诺和保证。若有疑问，可以通过电子邮件方式联系我们：report@aminer.cn