基本信息
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职业迁徙
个人简介
擅长矮小、性早熟、骨骼畸形、发育落后、小胖威利综合症;黏多糖贮积病、脑白质病、戈谢病、尼曼-匹克病诊治。2006年度开始在科室发展了溶酶体贮积病(包括黏多糖贮积病、戈谢病、尼曼匹克病、GM1神经节苷脂贮积病、GM2神经节苷脂贮积病、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良及粘脂贮积病)的酶学检测研究,使本科室成为国内重要的溶酶体贮积病诊断、产前诊断及治疗中心。作为负责人承担国家自然科学基金4项,上海市科委、上海市卫生局资助的项目数项。2009年度入选上海市科委青年科技启明星计划和上海交通大学医学院优秀青年教师计划。2012年度入选上海市科委青年科技启明星跟踪计划。发表第一作者及通讯作者SCI论文25篇。目前为中华医学会儿科学分会罕见病学组委员,中国医师协会医学遗传分会委员,上海市罕见病协会青年委员,《中华儿科杂志》通讯编委。
研究兴趣
论文共 207 篇作者统计合作学者相似作者
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Molecular Genetics and Metabolismno. 1 (2024): 108098-108098
JOURNAL OF MEDICAL GENETICSno. 1 (2024): 8-17
BIOMEDICINE & PHARMACOTHERAPY (2024)
World Journal of Pediatricsno. 8 (2024)
Ruifang Wang,Xiaomei Luo,Yu Sun,Lili Liang,Aiping Mao,Deyun Lu,Kaichuang Zhang, Yi Yang,Yuning Sun,Manqing Sun,Lianshu Han,Huiwen Zhang,Xuefan Gu,Wenjuan Qiu,Yongguo Yu
JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM (2024)
ADVANCED SCIENCEno. 15 (2024)
BMC MEDICAL GENOMICSno. 1 (2024)
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作者统计
#Papers: 208
#Citation: 1699
H-Index: 23
G-Index: 32
Sociability: 6
Diversity: 1
Activity: 3
合作学者
合作机构
D-Core
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