1 例新生儿氨甲酰磷酸合成酶1 缺乏症的 CPS1 D基因突变分析

患儿:男,5 天,因"反应差、拒乳 4 天,腹胀、肌张力高 1 天"为代主诉就诊郑州大学附属儿童医院.入院前1 天出现嗜睡、肌张力高、腹胀,无发热、吐奶等,未发现抽搐,当地医院给予无创呼吸机辅助通气、抗感染、甘露醇降颅压等治疗,患儿仍有肌张力增高及气促表现,遂转入本院.患儿系 G3 P2 ,孕38 +3 周剖宫产娩出,出生体重2 3 5 0 g , Apgar 评分1 min 、5 min 均9 分,羊水正常,无脐带绕颈.否认胎膜早破、生后抢救史.生后 24 h 内已排大小便.母亲 20 岁,孕期健康;有 1 姐姐,生后因高血氨放弃治疗后死亡,未进行基因检测.父母非近亲结婚,否认家族遗传疾病史,家族中无癫痫等家族史.