Ⅰ型神经纤维瘤病治疗新时代——司美替尼应用现状
The Chinese Journal of Dermatovenereology（2022）
Abstract
Ⅰ型神经纤维瘤病是一种罕见的可累及多系统的常染色体显性遗传病,发病率约1/3 000.典型的临床表现包括牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、皱褶部雀斑、Lisch结节及骨骼发育不良.本病是由抑癌基因NF1变异所致,引起神经纤维蛋白表达下调或失活,激活RAS/RAF/MEK/ERK信号通路,导致细胞过度增殖.通过近年开展的临床前及临床研究发现,MEK抑制剂司美替尼在治疗Ⅰ型神经纤维瘤病,尤其是针对有症状的无法手术切除的丛状神经纤维瘤患儿,疗效显著且比较安全.
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