泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测

Sun Yujiao,Wang Jianbo,Duan Ziyu,Dou Jinfa,Li Yan,Li Jianguo,Zhang Shoumin

Chinese Journal of Dermatology（2023）

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摘要

先证者女,60岁,因周身反复红斑、水疱、糜烂30年,加重10天就诊.皮肤科检查:双侧眼睑红肿,散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面,可见鲜红色肉芽组织,尼氏征阳性.先证者有2子,均表现为偶有腋下、腹股沟处红斑、糜烂,未诊治.采集先证者及其2子外周血标本,提取DNA,行全外显子测序,发现先证者及其2子均存在ATP2Cl基因杂合缺失变异c.955_957del(p.A319del),既往未见报道.诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疮.

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