琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤4例报道

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,部分未发现CKIT或PDGFRA基因突变的病例被称作野生型GIST.其中由于琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)亚单位基因的突变,导致线粒体内膜的SDH功能丧失而致病的称之为SDH缺陷型GIST.GIST的亚基线粒体SDH泛醌复合物II由SDHA、SDHB、SDHC和SDHD四种亚单位共同组成.不管突变的亚单位是什么,SDHB的免疫组织化学阴性或弱阳性都标志着复合物的功能障碍[1].即免疫组化SDHB表达阴性可由SDHA、SDHB、SDHC及SDHD其中任意一个突变或失活导致;因此可将SDHB阴性表达作为SDH任一亚基基因突变的高度敏感的标记.本文对诊断为SDH缺陷型GIST的4例患者进行分析,旨在探讨其临床病理特点、诊断以及单独分型的意义,为临床更有针对性地治疗该部分肿瘤提供指导.