Turner综合征合并卵圆孔未闭1例

1 病例 女性患儿,2010-6-29出生,就诊时10岁,主因"体检发现心脏彩超异常1月余"入院.患儿智力正常,平时无胸闷气短,活动后无特殊不适,就诊1月余前体检发现心脏彩超显示房间隔小缺损(继发孔型),房水平左向右分流(图1),遂来我院心血管内科住院治疗,拟行房间隔缺损介入封堵术.患儿经足月剖宫产出生,产程顺利,出生时身长50 cm,体重2.9 kg.父母非近亲结婚,患儿母系家族中有21三体综合征、矮小症、习惯性流产、染色体异常病史.入院查体:体温36.3℃,脉搏100 次/min,呼吸20 次/min,血压90/60 mmHg(1 mmHg=0.133kPa),身高132 cm,体重35 kg.神志清,精神可,正常面容,发育正常,营养良好,步入病房,自动体位,查体合作.全身浅表淋巴结无肿大及压痛,眼睑无浮肿,双侧瞳孔等大等圆,对光灵敏,扁桃体无肿大,咽部无充血水肿,颈软无抵抗,未见颈蹼及颈静脉怒张,气管居中,甲状腺正常,胸廓对称,盾状胸,乳核触诊欠佳,双肺叩诊呈清音,两肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音.叩诊心界正常,心率100 次/min,律不齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及明显杂音.腹部平坦,无压痛、反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未触及,肝区叩击痛(-),双侧肾区叩击痛(-),肠鸣音正常.上肢肘外翻,双下肢无畸形,无水肿.生理反射存在,病理反射未引出.外阴幼稚型,可见外阴着色,无阴毛,无阴道分泌物.入院心电图:窦性心律不齐.