1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习
Chinese Journal of General Practice（2022）
摘要
Kartagener综合征(Kartagener syndrome,KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia,PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病.对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注.在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念.
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