新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良1例
Journal of Clinical Neurology（2022）
摘要
LAMA2相关先天性肌营养不良系一种常染色体隐性遗传病,是最常见的先天性肌营养不良亚型,欧美国家多见,属于小儿神经系统罕见病,其预后差,致残率高.自1995 年Helbling-Leclerc等[1]首次报道 LAMA2 基因突变可致先天性肌营养不良后,国内外陆续有基因确诊病例的文献报道,但涉及病例数仍比较有限.本病例系我院2020 年4 月收治的1例新发突变致LAMA2相关先天性肌营养不良的患儿,该病例扩展了LAMA2的基因突变谱,可协助患者家庭进行遗传咨询和产前诊断.
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