1例NDUFA1基因突变所致Leigh综合征及家系报道
Neural Injury and Functional Reconstruction（2022）
摘要
Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)是一种由于线粒体氧化磷酸化障碍所导致的严重退行性脑病.NADH/辅酶Q氧化还原酶复合体(线粒体复合物I)是线粒体呼吸链中最大的复合酶,至少包含45个亚基,其中38个核编码基因、7个线粒体编码基因[1].其结构域呈L型,中央部嵌入线粒体内膜,周围部游离在线粒体基质中[2,3].线粒体复合物I缺陷是导致线粒体疾病的最常见原因[4],约占呼吸链缺陷疾病的1/3[5],且临床表现形式不同.
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