46，XX，der(4)t(4；10)(q33；q25)pat一例

女，5岁10个月，因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉，孕晚期发现胎儿发育渐进性落后，孕41 +周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg，身长47cm。查体：身高105 cm，体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小，鼻梁低，眉短且浅，双侧低耳位，牙齿发育不良，牙质脆、易脱落；张口吐舌、挺肚而立；运动落后：仅会走，不会跑跳，双手僵硬，双指第5指弯曲，精细运动差；语言发育落后：仅会简单的单字发音，且发音不清；注意力不集中、学习困难，智力障碍，智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查：动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常，非近亲结婚，否认家族遗传病史。