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グアノシン二リン酸-マンノース:GlcNAc 2 -PP-ドリコール マンノシルトランスフェラーゼ欠乏症(グリコシル化型Ikの先天性疾患):5例の新しい患者と7つの新規突然変異

T Dupre,S Vuillaumier-Barrot,I Chantret, H S Yaye,Le Bizec C,A Afenjar,C Altuzarra,C Barnerias, L Burglen,De Lonlay P,F Feillet,S Napuri, N Seta,Stuart Moore

Journal of medical genetics（2010）

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