营养不良型大疱性表皮松解症一例

营养不良型大疱性表皮松解症（dystrophic epidermolysis bullosa，DEB）由COL7A1基因致病变异引起，主要特征包括反复发作性皮肤和（或）黏膜水疱，愈后遗留萎缩性瘢痕。本文报告1例COL7A1基因c.1105 C>T（p.Q369X）纯合无义突变导致的DEB，结合本病例对DEB的发病、遗传特点和治疗进行讨论，以进一步提高对此病的认识。