HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族妇女患中重度EM风险的相关性

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在陕西汉族中重度子宫内膜异位症(EM)人群中的分布及其与EM发病风险的关联性.方法 采用聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),检测50例中重度EM患者和52例正常对照人群中HLA-DRB1的基因多态性分型,分析其基因型分布及其与中重度EM发病风险的相关性.结果 HLA-DRB1基因在EM组和对照组人群中均呈高度多态性分布;EM组人群中检测到22种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLA-DRB1*07:01(18%),DRB1*15:01(12%),DRB1*09:01(11%),DRB1*12:01(7%),DRB1*12:02(7%),DRB1*14:54(6%),DRB1*15:02(6%)和DRB1*14:05(5%).在对照组中人群中检测到24种HLA-DRB1基因型,其中基因型频率大于5%分别为HLA-DRB1*15:01(16.3%),DRB1*07:01(14.4%),DRB1*12:02(8.7%),DRB1*12:01(8.7%),DRB1*09:01(6.7%)和DRB1*04:05(5.8%).HLA-DRB1各基因型在EM组与对照组中的分布未见明显统计学差异.结论 HLA-DRB1基因多态性与陕西汉族中重度EM发病风险无明显关联.