儿童甲状旁腺减低伴畸形综合症1例

甲状旁腺功能减低伴畸形综合征(hypoparathyroidism of dysmorphic syndrome)是一些甲状旁腺功能减低伴有先天畸形的综合症,在儿科中比较少见,现将滨州市人民医院诊治的甲状旁腺减低症伴多发畸形1例报告如下. 1病历资料 患儿,男,8岁,以"6h内抽搐2次"为主诉于2009年12月10日就诊于滨州市人民医院.患儿系G1P1,足月顺产,生后无窒息,反应可,出生体重3 000 g,有腭裂,6个月会坐,1岁会走路和叫妈妈爸爸,自幼注意力不集中,学习成绩差,于3岁始出现类似抽搐史.入院时查体:特殊面容:宽眼距、低耳位、小下颌,咽部充血,双肺呼吸音粗,闻及痰鸣音,心音有力,心前区未闻及杂音,腹软,肝脾未触及,小睾丸.实验室检查:血生化:Ca 0.4 mmol/L(2.10～2.90 mmol/L),P 4.01 mmol/L (0.70～1.70mmol/L),甲状旁腺激素(PTH)1.23 pmol/L(1.1～7.3 pmol/L),生长激素6.6 ug/L(0.09～3.83μg/L),皮质醇342 nmol/L(138.00～690.00 nmol/L);颅脑CT平扫:双侧基底节、额叶皮质下区多发斑片状高密度影,边界清,无占位效应,余脑质未见明显异常,脑室系统正常,中线结构无移位,双侧筛窦、左侧上颌窦粘膜增厚;腹部超声示胆囊体积略小,肝内、外胆管不宽;眼科会诊未见晶状体浑浊;韦式智力评定55分系智力障碍.住院后给予患儿补钙及维生素D治疗,未再抽搐,住院10 d后自动出院.