产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的 探讨264例产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,为孕早中期孕妇的妊娠提供理论依据.方法 对2011年2月至201 5年12月,在我院进行孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查的4562例标本中的264例染色体异常核型病例进行回顾分析.结果 264例异常核型中252例来自孕中期羊水检查,12例来自孕早期绒毛检查.异常核型的分布主要为Down's综合征(21三体)161例,18三体34例,13三-体9例,Turner综合征(45,X)31例,结构异常25例,其它4例.异常核型的产前指征分布主要为唐氏筛查高风险127例,高龄妊娠79例,超声软指标23例,不良孕产史12例,易位携带者12例,NT增厚4例,无创产前筛查高风险4例,其它3例.结论 胎儿异常核型主要来自高龄妊娠、唐氏筛查高风险及超声软指标异常等高危孕妇,最为常见的异常核型为Down's综合征及Turner综合征等非整倍体异常.羊水穿刺及绒毛取样能准确有效的检出胎儿染色体疾病.