一例患儿急性溶血期蚕豆病的基因诊断
Chinese Journal of Birth Health & Heredity（2015）
摘要
目的 对一例急性溶血期的蚕豆病患儿作实验室鉴定及临床分析.方法 抽取患儿及其父母的血标本进行G6PD活性测定,采用反向斑点杂交(RDB)技术鉴定G6PD基因突变类型.结果 患儿及父母亲G6PD活性均正常,患儿为G6PDG1388A半合子,母亲为G6PD G1388A杂合子,父亲G6PD基因突变检测结果正常.结论 临床怀疑蚕豆病而处于急性溶血期的患儿,与其父母同时进行G6PD基因检测有助于明确诊断,并推测其缺陷基因的遗传方式.
更多关键词
Favism,Acute hemolysis,G6PD enzyme activity assay,Gene mutation
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