颅骨锁骨发育不全综合征一家系三例
Chinese Journal of Medical Genetics（2014）
摘要
先证者 男,45岁,未婚.因痰中带血来院就诊.查体:患者体型矮小,身高155 cm.神智清楚,一般状况尚好.头颅略呈方形,牙齿形态异常及排列不齐,部分牙釉侵蚀、缺如,鼻梁及颧骨塌陷,眼距增宽,前额突出.查体过程中,发现姐姐体型及面容与弟弟雷同.追问病史及家族史,姐姐52岁,身高133cm,已婚,现有一女26岁,体型及面容与母亲、舅舅相似.
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