反复抽搐导致严重脑损伤的枫糖尿症患者1例

1患者资料患儿男,4岁,以间歇性抽搐3年,加重10天为主诉就诊收住院。入院时不会走路,只能说简单儿语,抽搐发作前无明显诱因,无发热,表现为双目凝神,意识丧失,点头,四肢强直,抽搐时间多不足1分钟后自行缓解,1年前曾在北京某医院诊断为癫痫,给予口服"德巴金"5个月,病情无明显改善,近10天抽搐加重来诊。患儿为足月、顺产,生后窒息约1-2分钟,经抢救后缓解,患儿4-5个月抬头,8个月会坐,2岁会走,现近4周岁,只会说简单两个字语言。既往史无特殊记载。查体无特异性阳性体征。