湖南郴州地区α、β地中海贫血发生率调查及突变类型分析

目的：调查湖南郴州地区人群α、β地中海贫血（简称地贫）发生率和基因突变类型及其特征情况。方法通过血常规、血红蛋白电泳等方法对该地区11518人进行地贫筛查，受检样品HbA2异常和／或红细胞平均体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）偏低者进行基因检测，统计两种地贫的发生率及基因突变类型。结果发现α地贫594例，基因携带率5．16％，主要为‐‐SEA／αα、‐α3．7／αα两种基因型；β地贫558例，基因携带率4．84％，IVS‐II‐654、CD41／42、CD17为常见突变类型，占所有检出突变位点的81．89％。结论湖南郴州地区人群α、β地贫携带率较高，β地贫检出率与α地贫检出率相接近，地贫突变类型的构成情况与其他地区存在明显差异。该研究结果对开展地贫遗传咨询、基因检测及胎儿产前诊断具有重要的参考价值。