重症cblB型甲基丙二酸血症一例及文献复习

目的 探讨cblB型甲基丙二酸血症的表型、基因型特点、治疗及预后,指导临床诊治.方法回顾性分析1例新生儿筛查发现的cblB型甲基丙二酸血症患儿的临床及生化特征、治疗转归、并发症,并进行文献复习.结果新生儿筛查发现C3、C3/C2及C3/C0比值增高,尿甲基丙二酸(MMA)增高.新生儿期表现体重不增、反应差.维生素B12负荷试验无反应.经特殊奶粉喂养、左卡尼汀口服及限制蛋白摄入治疗,效果不理想.临床表现呕吐、体重不增,外周血白细胞、血红蛋白降低,高乳酸、高血氨伴心肌损害,2月龄死亡.基因证实为MMAB基因c.568C>T及c.563-577dup复合杂合突变.在中文及PubMed数据库检索到cblB患儿共53例,临床症状从无症状到严重代谢失衡表现,非特异性,同一家族相同基因型有不同临床表型.MMAB以错义突变为主,在6例亚裔中,2例为c.568C>T.结论cblB型甲基丙二酸血症临床异质性明显,早发型、重症型多见;生化指标表现为典型单纯型MMA;长期治疗以特殊奶粉、左卡尼汀、限制蛋白为主,避免急性发作.基因检测需包括所有相关基因.