家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫CTNND2基因的检测
Journal of Apoplexy and Nervous Diseases（2020）
摘要
目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系( Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FC-MTE)的7例患病者的CTNND2( Catenin Delta 2,CTNND2)基因进行筛查.方法 利用聚合酶链反应( polymerase chain reaction,PCR)和PCR产物测序法对家系先证者及患病成员进行CTNND2基因突变检测.结果 通过直接测序的方法对家系7例患者进行CTNND2基因突变分析,未发现该基因外显子区存在突变.结论 该FCMTE家系CTNND2基因未发现突变,认为该基因不是本家系的致病基因.
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