MTHFR基因多态性与PSCI的相关性

MTHFR ( metbrlenetetrahydrofolate reduetase, MTHFR)即亚甲基四氢叶酸还原酶,将5,10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸,为同型半胱氨酸( homocysteine,Hcy)代谢、体内嘌呤、嘧啶合成以及DNA、RNA和蛋白质的甲基化修饰过程中提供甲基. MTHFR基因较常见的突变为第四外显子上的C677T位点. MTHFR基因突变的致病机制主要是影响了甲硫氨酸-叶酸的代谢过程,进一步导致各种神经系统疾病如血管性疾病、卒中后认知障碍( poststroke cognitive impair-ment,PSCI)、帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)、偏头痛等的发生.而随着卒中及其相关认知障碍研究结果的陆续发表,卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI) 已成为当前国际卒中研究和干预的热点,因此研究其相关的致病机制及其重要.本文主要综述MTHFR与PSCI的相关性及其可能的机制,为PSCI的预防提供依据,为进一步临床研究提供更多思路.