听神经病患者OTOF基因突变的遗传特征及其相关功能机制研究进展
Chinese Journal of Otology（2019）
Abstract
听神经病是遗传性耳聋中重要的一种疾病类型,OTOF基因是在能够导致听神经病的多个致病基因中重要基因之一,OTOF变异可导致听神经病.OTOF基因转录翻译otoferlin蛋白,蛋白结构中有6个重要的C2结构域,可与Ca2+结合.多个小鼠模型和斑马鱼模型被构建以探究OTOF基因的功能,目前认为otoferlin蛋白参与内毛细胞带状突触的神经递质释放过程.在听力学方面,相较于其他听神经病患者,OTOF变异致听神经病患者有特殊的耳蜗电图波形.OTOF基因变异还可导致温度敏感性听神经病.本文将从多个方面对OTOF基因进行阐述和概括.
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