新生儿耳聋基因检测结果分析

目的 评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值.方法 对杭州迪安医学检验中心提供的2018年8月至2019年9月出生的4020个新生儿采集足跟血,提取基因组DNA进行4个耳聋易感基因21个位点[GJB2基因(c.35 del G、c.176_191 del 16、c.235 del C、c.299_300 del AT、c.109 G>A、c.167delT)、GJB3基因(c.538 C>T、c.547 G>A)、SLC26A4基因(c.919-2 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1707+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.2168 A>G、c.2162 C>T、c.281 C>T、c.589 G>A)和线粒体12S rRNA(m.1494 C>T、m.1555 A>G)]的检测;同时比较国内2019年发表的数据.结果 4020名新生儿中,检出耳聋基因异常的阳性率为3.29％,其中GJB2基因变异的检出率为2.91％,GJB3基因检出率为0.16％,SLC26A4基因检出率为0.12％,线粒体12S rRNA突变检出率为0.1％.结论 耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现新生儿非综合型耳聋,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考.