6例异常血红蛋白K (Hb K)的基因型分析
Journal of Kunming Medical University(2018)
摘要
目的 分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法 对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α 1链上,基因突变型为Hb HekinanⅡ(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope (GGT->GAT)和Hb New York (GTG->GAG).结论 同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.
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