Alport综合征一家系2例

Alport综合征是最常见的遗传性肾病，又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征，是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年，男性发病率高于女性，且病情更为严重［1］，并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见，85％患者伴有蛋白尿，50％患者听力障碍，通常为双侧感音神经性耳聋，也有单侧耳聋者，眼部病变多出现在肾功能损伤之后［2］。随着肾活检的普及和电镜技术的发展，对于本病的早期诊断具有重要意义。笔者遇到2例，报告如下。