复杂核型异常骨髓增生异常综合征患者的p53基因异常及其临床意义

目的 探讨复杂核型异常骨髓增生异常综合征(MDS)患者p53基因异常的情况及其临床意义.方法 采用间期荧光原位杂交技术检测分析29例复杂核型异常及23例非复杂核型异常的MDS患者p53基因异常的情况,并对入选MDS患者进行长期追踪观察,判定其预后意义.结果 29例复杂核型异常MDS患者中,几乎所有的染色体均可累及,29例复杂核型异常MDS患者中,p53基因阳性17例(59%),而在23例非复杂核型异常MDS患者中,p53基因阳性1例(4%),两者差异有统计学意义(2=16.693,P=0.00).29例复杂核型异常MDS患者中,p53基因阳性患者的中位生存期为15(95%CI 10~19)个月,阴性患者为23(95%CI 18~27)个月,阳性患者中位生存期明显短于阴性患者,差异有统计学意义(P<0.05).29例复杂核型异常MDS患者中,19例转化为急性髓系白血病(转白),其中p53基因阳性17例中15例(88%)转白,阴性12例中4例(33%)转白,两者白血病转化率差异有统计学意义(2=9.385,P=0.002).结论 间期荧光原位杂交技术可以快速、准确、灵敏地检测出p53基因的缺失,伴复杂核型异常的MDS患者p53基因缺失频率较高,生存时间较短,监测p53基因对MDS患者预后具有一定的指导意义.