江苏8地市汉族人群HLA-C位点等位基因多态性分析

目的 分析中国江苏汉族造血干细胞志愿者人类白细胞抗原(HLA)-C位点的等位基因频率.方法 采用聚合酶联反应-直接测序分型技术,对中华骨髓库江苏分库共计6253例志愿者的HLA-C位点进行高分辨分型.结果 江苏8地市汉族人群共检测出42种HLA-C位点等位基因.其中,徐州23种,淮安27种,盐城23种,扬州26种,镇江31种,南京34种,常州30种,宿迁28种.分析发现,镇江和常州接近,常见的H L A-C位点等位基因依次为C*01:02、07:02、06:02、03:04和08:01:01G;扬州和南京比较接近,常见的H L A-C位点等位基因依次为C*01:02、06:02和07:02;盐城、淮安和宿迁比较接近,常见的H L A-C位点等位基因依次为C*06:02、01:02;徐州常见的HLA-C位点等位基因分别为C*07:02、06:02、01:02和08:01:01G.从HLA-C位点多态性来看,盐城、淮安、宿迁和徐州更接近我国北方(以河北为代表),常州和镇江更偏向我国南方(以深圳为代表),而南京和扬州介于我国南方与北方之间.结论 江苏8地市汉族人群HLA-C位点等位基因分布总体上有相似之处,但也存在地区差异.本研究为指导从中华骨髓库江苏分库寻找HLA匹配的无关供者,研究HLA-C位点与疾病相关性、药物超敏反应及江苏8地市汉族人类基因遗传学提供了有意义的参考资料.