贵州本地山羊 STAT5A 基因第10外显子 SNP 研究

利用黔北麻羊、贵州黑山羊和贵州白山羊构建 DNA 池，设计1对引物扩增其 STAT5A 基因第10外显子及部分内含子序列。PCR 产物纯化后进行双向测序。DNAStar 和 BLAST 分析确定多态性位点。利用生物信息学软件分析SNPs 位点对 STAT5A 基因 RNA 二级结构、STAT5A 蛋白二级及三级结构的影响。结果表明：在扩增的 STAT5A 基因中筛选到3个 SNPs：C －32A、G ＋71A 和 G ＋158A，其中 G ＋71A 为错义突变，导致编码的丙氨酸（Ala）变为苏氨酸（Thr）；C －32A 和 G ＋158A 均在内含子区，不参与氨基酸编码。SNPs 位点对 STAT5A 基因 RNA 二级结构和 STAT5A蛋白结构均有一定影响。