从江香猪CYP1A2基因4个外显子的多态性

为探明从江香猪细胞色素P450氧化酶CYP1 A2基因的标签SNPs,以及积累从江香猪药物代谢酶的基础资料,采用直接测序法对从江香猪CYP1A2基因外显子1、4、5和6进行多态性分析.结果表明:第1外显子存在11个多态位点(g.98G→A、g.147C→G、g.189C→T、g.198C→T、g.211A→G、g.231C→T、g.328T→C、g.338C→A、g.352T→C、g.458G→A和g.778G→A),优势基因型分别为GG、CC、TT、CC、GG、CC、CC、AA、CC、AA和AA,优势等位基因分别为G、C、T、C、G、C、C、A、C、A和A,多态信息含量为0.073 2～0.160 0,有效等位基因数为1.0823～1.212 7,纯合度为0.827 3～0.920 9,杂合度为0.079 1～0.172 7,香农信息指数为0.166 6～0.318 7,群体处于Hardy-Weinberg平衡状态(P＞0.05).第4外显子存在1个多态位点g.1087C→G,优势基因型为CC,优势等位基因为C,多态信息含量为0.3642,有效等位基因数为1.918 8,纯合度为0.673 8,杂合度为0.326 2,香农信息指数为0.671 8,群体偏离Hardy-Weinberg平衡(P＜0.05).第5、6外显子未发现多态性.从江香猪CYP1A2基因第1外显子多态位点丰富,位点纯合度高、变异性小,具备药物代谢动物模型开发的良好基础,但多态信息含量不足,连锁分析或关联分析时需谨慎选择.第4外显子多态位点少,但位点的多态信息含量合适,可用作连锁分析及关联分析的标签SNP.