25例先天性高胰岛素血症临床特征及随访分析

目的 回顾分析先天性高胰岛素血症的临床特征及治疗结果,提高对该病的诊治水平.方法 以2014年2月至2018年7月河南省儿童医院收治的25例先天性高胰岛素血症患儿为研究对象,总结分析其临床特征、基因突变及随访结果.结果 25例患儿男17例,女8例.主诉"抽搐"、"反应差"、"发绀"者分别为17例、6例、2例.就诊时血糖0. 78~2. 60 mmol/L,胰岛素3. 93~115. 90 μU/ml, C肽0. 02~8. 24 ng/ml.基因检测:5例ABCC8基因突变,1例GLUD1基因突变,7例未检出突变.二氮嗪治疗有效10例、无效15例.长期应用奥曲肽11例有效,4例药物治疗无效者行胰腺切除术,切除范围95% ~97%,3 例术后缓解,1 例术后控制不佳,加用西罗莫司后好转.随访时间1 个月~4 年, 15例长期药物治疗,6例停药,手术治疗4例生长发育均正常,其中1例于术后6个月发生高血糖,应用小剂量胰岛素.结论 先天性高胰岛素血症起病急,症状重,ABCC8为常见突变基因.二氮嗪或奥曲肽仍为首选治疗方案,胰腺大部切除对部分病例有效.