罕见宫颈大细胞神经内分泌癌患者的维持妊娠与母婴管理
Nan fang yi ke da xue xue bao = Journal of Southern Medical University(2021)
摘要
目的 探讨妊娠合并生殖道神经内分泌肿瘤(NETs)患者维持妊娠及母婴管理策略.方法 结合癌灶体细胞系与母子胚系WGS测序和系统分析妊娠合并生殖道NETs报道病例诊疗方案,优化罕见宫颈大细胞NETs合并妊娠的诊疗策略.结果 病例分析提示阴性淋巴结转移和FIGO分期早与患者良好预后相关,评价本病例后采用维持妊娠治疗,经新辅助化疗等综合措施,随访迄今19月母子健康.WGS发现6个体细胞系错义致病性突变,其中KARS、VEGFA等与靶向药物选择相关;母子胚系共发现5个致病性肿瘤易感基因突变.结论 优化临床处置策略,妊娠合并宫颈NETs患者可获得良好母婴结局;WGS有利于制定精准的临床诊疗与随访方案.
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关键词
primary gynecologic neuroendocrine tumors,large cell neuroendocrine carcinoma,pregnancy-preserving management,maternal-fetal management,cancer predisposing genes
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