一个新的AVPR2基因缺失-框移突变所致X连锁肾性尿崩症家系
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism（2017）
摘要
肾性尿崩症包括获得性和遗传性(HNDI)两种,HNDI包括X连锁的肾性尿崩症(XLNDI)(占90%)和水通道蛋白2(AQP2)遗传缺陷.XLNDI则由X染色体上的编码加压素受体2型(AVPR2)的AVPR2基因突变所致[1],本文报道一个新的AVPR2突变位点所致的一个XLNDI家系3例早年起病、长期隐匿、且成年后才获确诊(至本研究时)患者的临床表现及基因分析结果.
更多关键词
hereditary nephrogenic diabetes insipidus,pedigree,mutation,x-linked,deletion-frameshift
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