IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联研究

目的 探讨IMMP2L和DOCK4基因多态性与中国汉族儿童孤独症的关联性.方法 收集375个中国汉族人群的孤独症核心家系,所有家系均采集外周血提取基因组DNA,采用SNaPshot基因分型的方法,检测IMMP2L基因rs12537269、rs1528039及DOCK4基因rs2217262位点的等位基因和基因型分布,通过传递不平衡检验(Transmission/disequilibrium test,TDT)分析所研究位点多态性与孤独症的关系.结果 TDT结果显示,rs12537269和rsl528039位点在杂合子父母的2个不同等位基因之间无优势传递(P＞0.05),而rs2217262位点杂合子父母过多的传递A给患儿(x2=5.343,P=0.021),发生传递不平衡.结论 DOCK4基因与中国汉族儿童孤独症存在关联性.