海南黎族全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系的临床及基因研究

目的 探讨一个海南黎族全面性癫痫伴热性惊厥附加症(Generlized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)家系的临床特点及致病基因突变分析.方法 调查该家系,对其临床资料进行回顾性分析；采集该家系6名成员的静脉血并抽提其基因组DNA,采用PCR-DNA直接测序对先证者进行SCN1A基因突变分析.结果 该家系呈不完全外显常染色体显性遗传,共3代22人,其中8例患者,均于2～4岁出现热性惊厥,6～7岁后发作消失,智能及发育正常,血生化、染色体分析及头颅CT未见异常；Ⅲ3(先证者)7岁后出现了无热惊厥,脑电图可见到癫痫波发放；Ⅲ10脑电图有癫痫波发放,但临床无癫痫发作,为亚临床患者；SCN1A基因分析未发现致病突变.结论 该黎族GEFS+具有临床和遗传异质性,排除了SCN1A是该家系致病基因的可能.