48,XXXY, t(4;20)伴尿道下裂一例
CHINESE JOURNAL OF MEDICAL GENETICS(2001)
摘要
患儿 男,1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体:双眼睑下垂,右附耳,智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第2胎顺产,母孕时年龄34岁,孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72 h培养,常规制片,镜下观察计数50个中期分裂相,经G、C显带,患儿核型为:48,XXXY,t(4;20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)pat。其父核型为:46,XY,t(4;20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)。其母核型正常。患儿的姐姐拒绝检查。
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