48,XXXY, t(4；20)伴尿道下裂一例

患儿 男，1岁。因“家长发现其外生殖器异常”就诊。查体：双眼睑下垂，右附耳，智力正常。经泌尿外科检查诊断为“尿道下裂”。患儿系第2胎顺产，母孕时年龄34岁，孕期无服药及放射线接触史。父母及一姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞72 h培养，常规制片，镜下观察计数50个中期分裂相，经G、C显带，患儿核型为：48，XXXY，t(4；20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)pat。其父核型为：46,XY,t(4;20)(4qter→4p14∷20p13→20pter;20qter→20p13∷4p14→4pter)。其母核型正常。患儿的姐姐拒绝检查。