江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂与PVRL 1exon 3多态性的相关研究

Xiong Zhao,Run-song Jiang,Rui Liu,Wen-song Ye, Ning Wang,Shi-qiang Shang,Ye-feng Dai,Xu-fei Zhao

Zhonghua zheng xing wai ke za zhi = Zhonghua zhengxing waike zazhi = Chinese journal of plastic surgery（2009）

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摘要

目的探讨PVRL 1基因外显子3(poliovims receptor-related 1 exon 3,PVRL 1 exon 3)多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P)的相关性. 方法 NSCL/P患者与双亲组成一核心家庭,共50个核心家庭(135人),应用聚合酶链反应-单链构象多态分析技术及测序的方法对NSCL/P患者PVRL 1 exon 3的多态性进行检测. 结果测序结果与GenBank中PVRL 1 exon 3标准序列比对,未发现W185X突变,也未发现另外可信的多态性位点. 结论非综合征性唇腭裂的发生与PVRL 1 exon 3多态性无相关性.

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关键词

Cleft lip,Cleft palate,Poliovirus receptor-related 1 exon 3

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