广东汉族人非综合征唇腭裂与转化生长因子α基因多态性的关系

目的:探讨广东汉族人非综合征性唇腭裂与转化生长因子α(TGF-α)基因多态性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性核苷酸分型技术,以TaqⅠ限制性内切酶消化PCR扩增产物,对107例非综合征性唇裂或唇腭裂(NSCL/P)患者、136例正常人的TGF-α/TaqⅠ等位基因进行分析.结果:NSCL/P患者的C2等位基因频率与正常对照组明显增高,差异有非常显著性意义(P≤0.01);双侧CL/P患者的TGF-α/TaqI基因型与单侧CL/P患者差异有显著性意义(P＜0.05);NSCL/P患者中,其母有感染服药史者与其母无感染服药史者比较,TGF-α/TaqⅠ等位基因频率差异无显著性意义(P＞0.05).结论:TGF-α基因多态性与广东汉族人的非综合征性唇腭裂的发生有关;广东汉族人唇腭裂的严重程度可能与TGF-α/TaqⅠ少见变异体相互关联.