正常血钾型周期性麻痹与高钾型周期性麻痹关系的基因研究

目的探讨正常血钾型周期性麻痹(normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹(hyperPP)的关系.方法研究患有normoPP的2个家系及2例散发病例的临床特点,并应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)方法检测其中18例患者及其亲属的SCN4A基因,并对发现异常构象的单链进行测序.为了确保试验结果可靠,每个家庭中至少1例患者进行了测序.结果 18例患者常规实验室检查未见异常,肌电图正常.散发病例2在发作间期行肌肉活检,光镜下未见异常,电镜下示局灶性肌纤维变性.基因研究发现:(1)家系1发生Met1592Val突变;(2)散发病例2及其父亲的SCN4A基因出现点突变G2418A,引起氨基酸序列的改变Val781Ile.(3)家系2和散发病例1未发生已知的可导致hyperPP的突变(Thr704Met、Ala1156Thr、Met1360Val、Ile1495Phe、Met1592Val).结论 NormoPP与hyperPP在临床表现方面有一定的相似性,二者可有共同的突变位点.