引物延伸变性高效液相色谱法诊断遗传性非综合征性耳聋

目的 建立针对中国人常见的遗传性非综合征性耳聋基因诊断的新方法.方法 PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人遗传性非综合征性耳聋的6个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型.结果 盲法分析显示,120例样品的引物延伸变性高效液相色谱与直接测序检测结果 符合率为100%.其中84例耳聋患者诊断为上述6个常见突变中的突变.该法的突变检出率为70%(84/120).结论 该法是一种准确、高效的检测非综合征性遗传性耳聋突变的分析方法,值得推广.