江苏地区汉族儿童多药耐药基因3个单核苷酸多态性位点的单倍型研究

目的 分析江苏汉族人群多药耐药基因-1(MDR1)的单核甘酸多态(12外显子1236 C→T突变、21外显子2677G→T/A突变、26外显子3435C→T突变)及其构成的单倍型分布.方法 通过多重单碱基延伸反应(SNaPshot SNP分型技术)对江苏地区170名健康儿童的MDR1 C1236T、G2677T/A、C3435T的SNP位点进行基因分型,统计各基因型频率.UNPHASED软件对MDR1的SNPs(C1236T-G2677T/A-C3435T)进行单倍型分析.结果 在170例儿童中,等位基因1236T、2677T、2677A、3435T频率分别为63.5%、37.4%、17.0%和35.0%.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(HWE),差异无统计学意义(P>0.05).MDR1的1236、2677、3435三个位点间(C1236T-G2677T/A-C3435T)存在连锁不平衡性,以TTT(31.8%)、TGC(25.3%)、CGC(17.7%)和CAC(16.2%)四种单倍型为主.结论 江苏地区汉族人群MDR1的单核甘酸多态及单倍型分布具有自己的特点.在临床应用相关药物时,进行基因型及单倍型检测,将有助于指导临床个体化用药.