E-钙黏蛋白基因多态性与子宫颈癌发病风险的关系

目的采用病例-对照研究,探讨CDH1(E-钙粘蛋白,E-cadherin)单核苷酸多态性(SNP)与中国北方妇女子宫颈癌发病风险的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测243例子宫颈癌患者、323例健康对照的CDH1-160C/A、-347G/GA两个位点的基因型及等位基因频率。结果 CDH1-160C/A位点的基因型和等位基因型分布在患者组与健康对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。CDH1-347G/GA基因型和等位基因型总体分布在子宫颈癌患者组及健康对照组之间差异有统计学意义(P<0.05)。但与G/G基因型相比,携带GA等位基因的基因型(即G/GA+GA/GA基因型)可显著增加子宫颈癌的发病风险,OR值为2.66(95%CI=1.48～4.80),同时有增加子宫颈癌的HPV16,18型感染的趋势,OR值为1.979(95%CI=0.860～4.558),子宫颈癌-160C/A、-347G/GA等位基因存在部分连锁不平衡(D′=0.793118,SD=0.0751),单体型分析显示-160C/-347G是中国北方妇女常见单体型。与-160C/-347G单体型相比,-160A/-347GA单体型和-160C/-347GA单体型均也可增加该病的发病风险,OR为1.80(95%CI=1.10～2.94)和1.47(95%CI=1.10～1.96)。结论与-347G/G基因型相比,携带GA等位基因的基因型(即G/GA+GA/GA基因型)可显著增加子宫颈癌的发病风险,增加子宫颈癌的HPV16,18型感染的趋势。与-160C/-347G单体型相比,携带-160A/-347GA单体型和-160C/-347GA单体型都可以增加子宫颈癌的发病风险。