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第28例:17α-羟化酶缺乏症、男性假两性畸形

Chinese Journal of Cardiovascular Medicine(2013)

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摘要
<正>患者社会性别女性,26岁。因"间断头胀1年余"入院。患者自青春期起无月经来潮,曾于18岁就诊于当地医院,未明确诊断。入院前1年无明显诱因出现间断头胀不适,无明显头晕、头痛,未测血压。9个月前再次因无月经来潮就诊于当地医院,查血睾酮水平低;染色体为46,XY;妇科超声未见子宫,诊断为"两性畸形",予炔雌醇25μg/d口服治疗。6
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关键词
Steroid 17-alpha-hydroxylase,Congenital adrenal hyperplasia,Hepertension,Disorders of sex development,Hypokalemia
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