运用全长序列鉴定HLA-C罕见基因的实验研究

目的检测与分析2例骨髓志愿捐献者携带的罕见等位基因。方法用快速DNA提取试剂盒从全血样本中提取基因组DNA,经HLA-C基因商品化测序分型试剂盒扩增,纯化后的扩增产物作为模板用试剂盒配套的第2、3、4外显子正反向测序引物及自行研制的第5外显子正反向、第6外显子正向和第7外显子反向测序引物进行测序,结果导入Assign-SBT3.5.1.45软件分析,并用PCR序列特异性引物技术(SSP)对标本进行确认。结果分型结果显示其中一例为HLA-C*07:63,另一例为HLA-C*01:24。结论临床移植配型遇罕见基因时应测定全长序列以提高分型结果的准确性,此两例罕见等位基因为中华骨髓库建立HLA高分辨数据库提供了有效依据。