6. Accéder au séquençage pangénomique : ambivalence et incertitude

À partir d’une méthode mixte, l’étude sequapre a analysé les préférences, les attentes et les réactions, avant ou après un accès au séquençage à haut débit d’exome (shd-e), des parents d’enfants atteints d’anomalies du développement sans diagnostic étiologique connu. Les préférences déclarées de 513 parents (avant d’accéder au shd-e) attestent que, si une majorité d’entre eux souhaitent disposer d’informations exhaustives, qu’elles soient incidentes ou de signification incertaine, une partie non négligeable de ces parents (25 %) ne souhaite accéder qu’à des informations certaines et uniquement liées à la pathologie présentée par leur enfant. Des entretiens menés auprès de 57 parents interrogés juste après le retour des résultats des shd-e montrent qu’en situation réelle d’annonce de résultat, les parents ont des sentiments ambivalents, quels que soient les résultats obtenus, entre soulagement et inquiétude, entre satisfaction et déception. Les réponses apportées par les résultats du shd-e ne répondent notamment pas pleinement aux attentes parentales en matière de pronostic de développement et d’accompagnement de leur enfant. Les résultats contrastés de ces deux approches impliquent d’intégrer ces attentes élevées et diverses des parents dans la définition d’un accompagnement pertinent des familles, en amont comme en aval d’un accès au shd-e. Cela d’autant plus que le déploiement actuel de l’analyse de l’exome et du génome en contexte clinique augmente considérablement la possibilité de découvrir des données de signification incertaine et des données additionnelles (incidentes ou secondaires). De nouvelles études sont en cours pour analyser les défis éthiques et les enjeux psychologiques soulevés par le déploiement rapide des technologies de séquençage à haut débit de l’adn.