黏多糖贮积症患儿2例造血干细胞移植后远期随访结果分析

目的:报告异基因造血干细胞移植(alloHSCT)治疗黏多糖贮积症(MPS)的长期结果国内罕见报告，探索alloHSCT治疗MPS的远期疗效。方法:1例MPS VI型重型和1例MPS I型重型患儿均在2006年于上海儿童医学中心进行了alloHSCT。移植时年龄为18月和23月，均采用以白舒菲为基础的清髓性预处理方案。外周血造血干细胞分别来自人类白细胞抗原(HLA)全相合同胞供体(致病基因携带者)和HLA 9/10相合无关供体。患儿随访时间均超过15年。除对患儿移植前后器官功能进行对比外，例1亦与患病哥哥、健康异卵双胎胞兄进行了对比。结果:移植后均获得完全植入，患儿体内酶活性持续保持稳定，其中例1酶活性与携带者同胞供者相似，略低于正常，例2酶活性正常。两位患儿均能正常就学，成绩良好。与未接受治疗的患病哥哥相比，例1的呼吸功能和听力明显改善，但和健康哥哥相比，骨骼与心脏仍有残留症状需要进行医学干预。身高较未治疗哥哥仅120 cm有所改善，最终达到了140 cm,但与健康胞兄182 cm相比，仍有较明显的落后。例2呼吸、智力有明显改善，心脏随着时间的推移亦逐步趋于稳定和改善，但仍残留有角膜云翳和骨骼症状需要进行手术治疗，终身高149 cm。结论:成功的alloHSCT能使MPS患者获得持久稳定的酶活性，相较于未移植患者，其健康状况明显改善，生存期得以明显延长。早期诊断早期治疗可获最佳治疗效果。不同器官的远期疗效存在一定的差异。